Determinate le cause della sclerosi multipla. In alcuni casi è curabile

01 giugno 2016Dopo anni di studi, un gruppo di ricercatori canadesi ha scoperto la causa genetica della sclerosi multipla. Sarebbe infatti una specifica mutazione genetica a determinarne lo sviluppo. A colpire è la prima vera prova tangibile, ovvero la relazione tra le alterazioni del Dna e la comparsa della malattia. Il risultato porta a concretizzare percorsi di terapia, aprendo la strada alla ricerca su farmaci capaci di agire sulle cause, e non più solo sui sintomi, ma in particolare sul gene stesso.

In un articolo pubblicato sulla rivista Neuron, i ricercatori hanno spiegato che questa mutazione da sola non causa il processo che conduce alla sclerosi, ma senza mutazione non si innescano i meccanismi che poi portano ad ammalarsi. "E' come se i pazienti affetti da sclerosi - spiega con una chiara metafora Carles Vilarino-Guell, coordinatore dei ricercatori dell'università di Vancouver - venissero portati sull'orlo di una scogliera un attimo prima di precipitare. Ma non è da quest'azione che arriverà la spinta verso il precipizio".

Finora si riteneva che il 15% delle forme di sclerosi avesse una componente ereditaria, eppure gli studi di genetica erano riusciti a trovare solo debolissimi legami tra alcune mutazioni e il rischio di ammalarsi. Ora è cambiato tutto: anche se solo un malato su mille ha questa mutazione, aver individuato questa variante nel gene NR1H3 ha delle implicazioni per tutti i malati di sclerosi multipla.